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quelques mots en bref

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La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladies génétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 3 500 en France. Cette maladie est difficile à diagnostiquer, car elle se manifeste habituellement par des infections respiratoires récidivantes apparemment banales, précédées de déficiences nutritionnelles quasi-constantes, mais difficiles à quantifier.

Cela explique un retard encore important dans le diagnostic (60 % de cas détectés avant l'âge de 1 an, les autres malades étant pistés beaucoup plus tardivement ; 90 % à 5 ans). Ce retard est préjudiciable à la qualité de vie, voire à la survie des malades.

me si on ne sait pas encore guérir la mucoviscidose, l'important est de dépister au plus tôt la maladie car il est possible, sous réserve du respect d'un protocole thérapeutique validé, améliorer la qualité de vie des enfants malades et prolonger leur espérance de vie dans de meilleures conditions.

On
sait par exemple que les enfants atteints de mucoviscidose ont besoin d'une alimentation riche et variée, représentant 120 à 150 % de la ration calorique habituelle d'un enfant du même âge. Le maintien constant d'un régime à haute énergie est rendu possible par l'adjonction d'enzymes qui remplacent lacrétion défaillante du pancréas. La prise journalière de ces médicaments permet aux enfants de tolérer leur alimentation.

pister la maladie va permettre de la prendre en charge de manière pcoce et de réunir les conditions optimales permettant à l'enfant de lutter contre la principale menace, l'infection pulmonaire. A titre d'exemple, on pourra dès le début de la maladie prescrire des séances de kinésithérapie respiratoire journalières, une technique qui aide ces enfants à respirer, en désencombrant leurs bronches, et prévient les risques d'infections.


LES CHIFFRES CLEFS:
1
malade pour 4 591 naissances.
1
malade naît chaque jour.
6 0
00 malades en France.
1
personne sur 25 est porteuse du gène, soit environ 2 000 000 individus.
1
0 % des malades ont des antécédents familiaux.
Âg
e moyen au moment du diagnostic : 22 mois.


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# Posté le lundi 17 avril 2006 14:32

Modifié le mardi 18 avril 2006 05:06

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