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L'une des premières maladies génétiques graves de l'enfance
en France
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est due à la présence d'un gène modifié, qui doit être présent chez les deux parents. Pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose à chaque conception est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d'avoir un enfant porteur sain du gène et de 1 sur 4 de mettre au monde un enfant indemne.
Une maladie qu'on ne sait toujours pas guérir...
• Tous les deux jours en France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose.
• On estime environ à 5500 le nombre de malades en France aujourd'hui.
• Un tiers des malades a plus de 18 ans.
• 1 personne sur 30, soit 2 millions de Français, est, sans le savoir, porteuse du gène responsable de la maladie et peuvent le transmettre à leurs enfants.
• L'espérance de vie moyenne augmente : elle est passée de 7 ans, à la création de l'association en 1965, à 39 ans aujourd'hui.
Les principaux symptômes
Des troubles respiratoires
L'accumulation du mucus visqueux (d'où le nom mucoviscidose) obstrue les bronches et favorise les infections. Petit à petit, des lésions broncho-pulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave.
Des troubles digestifs
Le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d'enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Les traitements actuels
Tout petit, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures (séances quotidiennes de kinésithérapie, aérosolthérapie, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures à domicile ou hospitalisations). L'association Vaincre la Mucoviscidose soutient et aide les malades et leur famille en les accompagnant au quoitidien.
Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons ne laissant qu'une seule issue: la greffe.
en France
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est due à la présence d'un gène modifié, qui doit être présent chez les deux parents. Pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose à chaque conception est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d'avoir un enfant porteur sain du gène et de 1 sur 4 de mettre au monde un enfant indemne.
Une maladie qu'on ne sait toujours pas guérir...
• Tous les deux jours en France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose.
• On estime environ à 5500 le nombre de malades en France aujourd'hui.
• Un tiers des malades a plus de 18 ans.
• 1 personne sur 30, soit 2 millions de Français, est, sans le savoir, porteuse du gène responsable de la maladie et peuvent le transmettre à leurs enfants.
• L'espérance de vie moyenne augmente : elle est passée de 7 ans, à la création de l'association en 1965, à 39 ans aujourd'hui.
Les principaux symptômes
Des troubles respiratoires
L'accumulation du mucus visqueux (d'où le nom mucoviscidose) obstrue les bronches et favorise les infections. Petit à petit, des lésions broncho-pulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave.
Des troubles digestifs
Le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d'enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Les traitements actuels
Tout petit, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures (séances quotidiennes de kinésithérapie, aérosolthérapie, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures à domicile ou hospitalisations). L'association Vaincre la Mucoviscidose soutient et aide les malades et leur famille en les accompagnant au quoitidien.
Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons ne laissant qu'une seule issue: la greffe.
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